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Menino sofre de doença tão rara que médicos dizem que ele é o 1º a tê-la

Depois de muito tempo, os pesquisadores conseguiram descobrir a causa da doença

Por Da Redação
Atualizado em 14 ago 2019, 17h03 - Publicado em 14 ago 2019, 17h01
Menino tem doença rara
 (Courtesy Carrie Bramlee/Reprodução)
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Cohen Bramlee foi hospitalizado aos 4 meses com uma doença misteriosa. Segundo seus pais, Todd e Carrie Bramlee, os médicos ficaram chocados com o estado de saúde do menino. 

Quando seus pais começaram a introduzir comida na dieta de Cohen, o estômago dele não tolerou o alimento e ele começou a vomitar até entrar em estado de choque. Foi então que os médicos determinaram que ele precisaria se submeter a um cateter venoso, que seria por onde ele receberia alimento pelos cinco anos seguintes. 

Na época, os médicos começaram a suspeitar que o sistema imunológico do menino era o principal culpado, já que Cohen tinha muita febre e infecções sanguíneas. Além disso, também desconfiaram que ele tinha problemas gastrointestinais. 

Segundo a mãe do menino, os médicos sabiam o que estava acontecendo, mas não conseguiam imaginar o motivo. Os profissionais chegaram até a cogitar que nunca conseguiriam descobrir a causa de todos os problemas de Cohen. 

Menino tem doença rara
(Courtesy Carrie Bramlee/Reprodução)

Porém, depois de cinco anos sem um diagnóstico, pesquisadores da Rede de Doenças Não Diagnosticadas da Duke University conseguiram determinar, no ano passado, que o menino tinha uma variação em um gene do sistema imunológico. Graças a uma pesquisa adicional da médica Stella Davies, do Hospital Infantil de Cincinnati, foi possível descobrir que a mutação do gene era a causa da doença de Cohen. 

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“Foi a primeira vez que tivemos a esperança que ele teria a cura”, disse Carrie à People. “Ele estava muito doente e quase chegamos a perder ele várias vezes, mas saber que tem uma chance de ele ser mais saudável e curado é inimaginável”.

De acordo com a mãe, a doença faz com que o sistema imunológico responda em excesso a tudo, desde alimentos até vírus e bactérias. Essa resposta pode ser tão excessiva que o faz entrar em choque e sofrer de insuficiência gastrointestinal. 

Menino tem doença rara
(Courtesy Carrie Bramlee/Reprodução)

Os médicos estão esperançosos de que o transplante de medula óssea tenha o potencial de curar a doença. Todos os irmãos de Cohen fizeram o teste para ver quem seria o doador perfeito. O irmão mais velho foi o escolhido. 

Enquanto Cohen se prepara para a cirurgia, ele fará sessões de quimioterapia. Mas, independentemente de sua condição, a mãe afirma que ele continua forte.

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