Saiba mais sobre o nanismo, condição que une genética e acaso
Estela, de “O Outro Lado do Paraíso”, é a primeira personagem que mostra ao público o que é o nanismo com suas normalidades e dificuldades reais
Além de romances, intrigas, traições e todos os elementos que compõem um bom folhetim, “O Outro Lado do Paraíso” leva pela primeira vez para a faixa das 21h da Rede Globo o nanismo como ele é de fato. Sem caricatura, com tudo que esta condição tem de normal e de difícil no dia a dia. Problemas de acessibilidade, sentimentos e desejos como os de qualquer outra pessoa e relações familiares turbulentas estão no universo que rodeia Estela (Juliana Caldas), a filha caçula de quem Sophia (Marieta Severo) tem vergonha.
Por não ser tão comum de ver em filmes, séries e novelas – Tirando Peter Dinklage, o Tyrion Lannister de “Game of Thrones”, quantos atores com nanismo vemos em destaque por aí? Isso mesmo, zero –, o nanismo também é pouco compreendido. Por que ocorre? De onde vem? Causa consequências na saúde? Os filhos de quem tem nanismo obrigatoriamente terão a condição também? Conversamos com especialistas para entender melhor tudo isso.
Causa genética, ocorrência ao acaso
O nome científico do que chamamos popularmente de nanismo é acondroplasia. O que a causa é uma mutação no gene FGFR3, responsável pela produção das proteínas que reagem ao hormônio do crescimento e levam ao desenvolvimento das cartilagens e crescimento dos ossos.
“A alteração genética faz com que a reação hormonal não ocorra de forma normal, prejudicando principalmente o desenvolvimento dos ossos longos. Em especial o fêmur, nas coxas, e o úmero, nos braços”, afirma a endocrinologista pediátrica Alexsandra Malaquias, coordenadora do Ambulatório de Displasia Óssea da Santa Casa de São Paulo, que conta que a prevalência da acondroplasia é de 1 a cada 30 mil pessoas.
Sempre que se fala em genética se pensa em hereditariedade, né? Mas o nanismo não é necessariamente herdado dos pais. Na verdade, a maioria dos casos ocorre ao acaso. É o que explica a geneticista Paula Vasconcellos, membro da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM): “80 a 90% das pessoas com acondroplasia têm pai e mãe com estatura e ossos convencionais, sem nenhuma mutação genética. É o que chamamos de ‘mutação de novo’, que é espontânea e não tem carga hereditária”.
Apenas os outros 10 a 20% dos casos de nanismo surgem em famílias em que pai ou mãe – ou ambos – tem acondroplasia. E mais: mesmo que pai e mãe tenham a condição, seus filhos não a terão obrigatoriamente. Vamos a mais uma explicação da geneticista:
“Cada pessoa com acondroplasia tem 50% de chances de passar a condição adiante, o que significa que tem também 50% de chances de não passá-la. Se o filho herdar os 50% de chances de não ter acondroplasia de cada um de seus genitores, ele simplesmente não a terá. Seu gene FGFR3 não sofrerá a mutação e ele terá tantas chances de ter um filho com acondroplasia no futuro quanto qualquer outro indivíduo que não tenha histórico na família”.
No reality show “A Pequena Grande Família” (TLC), por exemplo, Matthew e Amy, ambos com acondroplasia, têm três filhos sem a condição – Jeremy, Molly e Jacob – e um que a herdou – Zachary, que inclusive é gêmeo de Jeremy. Olha o sexteto aqui:
Como fica a saúde de quem tem nanismo ou acondroplasia?
A estatura é comprometida, mas o funcionamento dos órgãos internos e a parte cognitiva, não. Uma pessoa com nanismo tem o mesmo desenvolvimento cerebral que qualquer outra e progride com seus talentos intelectuais e artísticos sem problemas.
É na parte física que há mais risco de ocorrerem algumas questões. “Todas tratáveis e contornáveis, para as quais os pais podem se preparar desde o pré-natal, que é quando a acondroplasia é detectada”, destaca Paula.
Ela e a endocrinologista Alexsandra listaram para nós quais podem ser essas ocorrências:
– Lordose: a estrutura de joelhos, tornozelos e quadris acomete a curvatura da coluna, deixando-a excessivamente para dentro. A postura deve ser controlada e tratada com fisioterapia;
– Estreitamento do forame magno: este canal faz a ligação entre a cavidade craniana e o canal vertebral, ou seja, o crânio e a coluna. A musculatura cervical precisa ser fortalecida para que o peso da cabeça seja suportado pela coluna. Até estar bem firme, a pessoa com acondroplasia não deve praticar esportes de impacto nem virar cambalhotas, pois o risco de fratura é maior;
– Atraso motor: a musculatura de quem tem nanismo é menos firme e as articulações, mais frouxas, o que pode fazer com que os primeiros passos sejam dados mais tarde e o desenvolvimento dos movimentos também demore um pouco mais. Depois que eles são dominados, porém, é vida normal com criança correndo e fazendo tudo que as outras fazem;
– Infecções respiratórias: algumas pessoas com acondroplasia podem ter as vias respiratórias acometidas e apresentar infecções como otites, sinusite e bronquiolite de repetição até os 4 anos de idade. Os pais precisam estar atentos aos sintomas e sempre recorrer a um otorrinolaringologista, para evitar consequências como perda de audição; e
– Prejuízo da coordenação motora fina: por terem os dedos mais curtos, as pessoas com nanismo podem ter dificuldade para manusear objetos e instrumentos que exijam movimentos menores. Isso se resolve com fisioterapia e terapia ocupacional.
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